无创产前检测
2025-05-10 12:43:14

近年来随着唐氏儿出现的频率上升,很多孕妈妈对能不能检查宝宝是不是唐氏儿越来越重视,那么香港无创DNA检测能不能筛查出宝宝是不是唐氏儿呢?


什么是唐氏儿?

唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体多一条所致。患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为唐氏儿。


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唐氏儿面容特征


什么是香港无创DNA检测?

香港无创产前检测是一项无创的产前胎儿综合疾病测试,属于安全、简单、非侵入性的产前检测,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。能够有效检测胎儿患21三体综合症、13三体综合症和18三体综合症的风险,以及微缺失微重复等疾病。


因为无创DNA检测能够对宝宝的21号染色体进行筛查,所以能够筛查出宝宝是不是唐氏儿。



为什么不做唐筛呢?


唐筛跟香港无创DNA检测都能够对21号染色体进行筛查,但是唐筛跟无创还是有区别的:


1.检测时间比唐筛早
一般情况下,早唐筛查于孕11~13周+6天进行,中唐筛查一般于孕15~20周进行。

香港无创DNA检测在10周起就可以检测。


2.检查的项目比唐筛多
传统的唐筛基本值检测3项,即T21(唐氏综合征),T18((爱德华氏综合症)和神经管缺陷。

香港无创DNA检测最多可以筛查到153项染色体相关疾病,包含4项性染色体相关疾病、22项染色体三体症、126项微缺失或微重复症候群,以及XY染色体检测。


3.检测的准确度比唐筛高
唐筛的准确度在65%-75%左右,即使采用联合筛查,临床检出率也很难达到90%。

香港无创DNA检测的准确率能达到99%,尤其是对T21(唐氏综合征),T18((爱德华氏综合症)和T13(巴陶氏综合症),准确率能达到99.9%以上。


4.适用人群比唐筛多

唐筛确实能满足大多数孕妇的需求,但是由于准确率不高,假阳性概率也比较高,出现误诊漏诊的概率也比较高。


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香港无创DNA检测的准确率高,也能满足大多数孕妇的需求,并且还能适用一些特殊的孕妇:比如35岁或以上的孕妇、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇、过去或家族有染色体异常病史、试管婴儿或多次流产的孕妇以及希望接受高准确度产前综合症筛查的孕妇。


因此【香港妇幼医疗中心】的小编更加推荐孕妈妈做无创DNA检测,能够更加准确的对唐氏儿进行筛查,但是孕妈妈还是要根据自己的情况进行选择,并且后续产检也要进行检查,对宝宝的健康进行综合评估。

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香港无创是否能筛查出唐氏儿?图片
香港无创是否能筛查出唐氏儿?

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